Mišićna distrofija je bolest koje značajno utječe na kretanje, a i na rad različitih organskih sustava unutar tijela. Najčešće se javlja već u djetinjstvu.
Snažni i zdravi mišići iznimno su važni kako bismo mogli normalno funkcionirati. Zato je bitan adekvatan unos proteina, kao i redovita tjelovježba, jer upravo to je ono što traže mišićna vlakna kako bi štitila zglobove i omogućila da se nesmetano krećemo.
Nažalost, neki među nemaju priliku kretati se kao mi ostali. Iza toga stoji mišićna distrofija. Riječ je o teškoj genetskoj bolesti koja uzrokuje slabljenje mišića pa i njihovo sušenje. Sve se to događa zbog genetske mutacije koja onemogućuje proteine da štite mišićna vlakna od oštećenja. To je u većini slučajeva obiteljsko naslijeđe, ali i ne mora uvijek biti.
Distrofija mišića može se javiti odmah nakon rođenja djeteta, a najčešće stupa na snagu između 5. i 15. godine života. Poznato je više različitih varijanti koje ćemo ovdje predstaviti, a napisat ćemo par riječi i o liječenju.
Duchenneova i Beckerova mišićna distrofija najopasnije
Znanstvenici su dosad otkrili desetak vrsta mišićne distrofije. Najgora je Duchenneova, jer javlja se u djetinjstvu i polako smanjuje pokretljivost mišića. Dolazi do nepokretljivosti grudnog koša, što utječe i na rad srca te povećava opasnost od infekcija. Bolesnici mogu eventualno doživjeti 20. godinu.
Beckerova mišićna distrofija nešto je blaža, jer sporije napreduje. Bolesnik može samostalno hodati i nakon 15. godine, ali srčani mišić je zahvaćen i s vremenom dolazi do njegovog oštećenja. Životni vijek je između 35 i 40 godina života.
Facioskapulohumeralna mišićna distrofija se pak očituje kao slabost mišića ramenog obruča i lica. Lopatice su izbočene, ali vijek života bolesnika je normalan. Miotonična mišićna distrofija dovodi do opuštanja mišića lica, a kongenitalna distrofija se javlja uz blaže simptome koji uzrokuju tek manji invaliditet, ali i uz teže koji dovode do ozbiljnih zdravstvenih problema.
Spomenimo još pojasnu distrofiju koja zahvaća kukove i ramena, no u svojim blažim oblicima nije fatalna. Postoji i okulofaringealna mišićna distrofija koja se javlja između 40. i 60. godine života. Uzrokuje slabost mišića oka, ali i ždrijela što dovodi do otežanog gutanja i problema s govorom.
Glavni simptomi mišićne distrofije
Mišićna distrofija javlja se u različitim oblicima, a svaki ima svoje simptome. No, uglavnom se svodi na osjećaj slabosti u mišićima, kao i njihovu ukočenost. To obično izaziva probleme s kretanjem i ukočene zglobove.
Mogu se javiti problemi s gutanjem, kao i problem s disanjem i s radom srca. Bolest se prenosi genima, s tim da je kod nekih varijanti potrebno u tijelu imati više disfunkcionalnih tipova gena kako bi se bolest aktivirala. Muškarci su skloniji ovoj bolesti, jer lakše je nasljeđuju sa svojim XY kromosomom.
Kako se liječi mišićna distrofija
Lijek za mišićnu distrofiju još nije pronađen pa se liječnici fokusiraju na liječenje posljedica. Cilj je usporiti napredovanje bolesti kako bi bolesnik ostao što duže pokretan. U tu svrhu mogu pomoći kortikosteroidi koji poboljšavaju čvrstoću mišića. No, takvom terapijom se povećava rizik od loma kostiju.
Postoje još vježbe koje povećavaju fleksibilnost i pokretljivost zglobova, a i proteze kao podrška mišićima. Kod težih oblika koriste se respiratorni uređaji koji pomažu mišićima zaduženima za disanje. Vježbe koje pomažu pri govoru, kao i one uz koje bolesnik štedi svoju energiju također se koriste kako bi se ublažili simptomi.
U svakom slučaju, mišićna distrofija drastično utječe na kvalitetu života. Bolesniku je potrebno mnogo ljubavi njegove obitelji, a i grupna podrška kakve daju udruge distrofičara, ljudi koji najbolje razumiju probleme koji se nalaze u pozadini ovog genetskog poremećaja.
